2月29日是国际罕见病日，了解并关注罕见病，让爱不罕见！-『白云居』

罕见病是什么意思？

罕见病（rare disease），指患病率低于五十万分之一，或新生儿发病率低于万分之一的疾病。罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，这些病的症状也相当罕见。例如：

狼人症，体毛过盛、肤色暗淡，部有多毛斑纹；

早衰症，脸样貌如老人，衰老速度为普通人5-10倍

吸血鬼症，学名卟啉病，皮肤暴露在阳光下会感觉疼痛，并会起水泡；

睡美人综合征，学名克莱恩-莱文综合症，表现为嗜睡，患者会连续睡上数周甚至数月；

爱丽丝梦游仙境症，又称“视微症”，长时间观察事物时，周遭事物忽大忽小，甚至有时空扭曲感。

罕见病并不罕见

全球已知的罕见病约有7000种，全球罕见病患者已超过2.5亿，患者中近50%都是儿童。我国罕见病患者总数超2000万人

罕见病有多可怕？

数据显示，目前80%的罕见病是由基因突变造成的遗传病，极大可能是终身患病。50%的罕见病患者是孩子，其中30%无法活过5岁，35%的新生儿因罕见病死亡。

罕见病治疗有多难？

全球仅有不到10%的罕见病有已3批准的治疗药物或方案。罕见病治疗药物价格普遍较图高，每年的治疗费用平均都需要几十万元。

以龙谢病为例，患者每月需注射2-3次药物，每支药物23000元，且随体重增加剂量也会增加，同时需要终身用药。

近年来我国对罕见病的措施及医保政策

我国在解决罕见病人群救助和药物保障上，已经迈出了积极的步伐。

在中国上市且有罕见病适应症的55种药物中，有29种药物被纳入国家医保目录，涉及18种罕见病。这29种药物中，有9种药物享受国家医保目录甲类报销，用于治疗11种罕见病适应症，患者使用时无需自付。

2018年，卫健委等五部门联合发布《第一批罕见病》目录，共涉及121种罕见病，详细目录附后。

罕见病可以预防吗？如何预防？

根据发病特点，在婚、育之前注意这些，可以一定程度上预防罕见病。

避免近亲结婚，尽量避免高龄生育，进行遗传咨询，做好产前诊断。

国际罕见病日

“国际罕见病日”，最早由欧洲罕见病组织（EU-RODIS）于2008年2月29日发起，希望以此促进社会对罕见病问题的关注。但是，每四年才会出现一次2月29日，于是后来将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。

罕见病的别名

渐冻人、牵线木偶人、月亮的孩子、蝴蝶宝贝、瓷娃娃、玻璃人、企鹅人……这些看似可爱的别名，背后却是一个个家庭的无奈。

罕见病　　　　　　　别名
肌萎缩侧索硬化症　　渐冻人
多发性硬化症　　　　牵线木偶人
白化病　　　　　　　月亮的孩子
大疱性表皮松解症　　蝴蝶宝贝
成骨不全症　　　　　瓷娃娃
血友病　　　　　　　玻璃人
脊髓小脑性共济失调　企鹅人
rett综合症　　　　　沉默的天使

中华人民共和国第一批121种罕见病目录

2018年5月11日，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局5部门联合公布了《第一批罕见病目录》，以加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益。

序号	中文名称	英文名称
1	21-羟化酶缺乏症	21-Hydroxylase Deficiency
2	白化病	Albinism
3	Alport 综合征	Alport Syndrome
4	肌萎缩侧索硬化	Amyotrophic Lateral Sclerosis
5	Angelman 氏症候群（天使综合征）	Angelman Syndrome
6	精氨酸酶缺乏症	Arginase Deficiency
7	热纳综合征（窒息性胸腔失养症）	Asphyxiating Thoracic Dystrophy(Jeune Syndrome)
8	非典型溶血性尿毒症	Atypical Hemolytic Uremic Syndrome
9	自身免疫性脑炎	Autoimmune Encephalitis
10	自身免疫性垂体炎	Autoimmune Hypophysitis
11	自身免疫性胰岛素受体病	Autoimmune Insulin Receptopathy(Type B insulin resistance)
12	β-酮硫解酶缺乏症	Beta-ketothiolase Deficiency
13	生物素酶缺乏症	Biotinidase Deficiency
14	心脏离子通道病	Cardic Ion Channelopathies
15	原发性肉碱缺乏症	Carnitine Deficiency
16	Castleman病	Castleman Disease
17	腓骨肌萎缩症	Charcot-Marie-Tooth Disease
18	瓜氨酸血症	Citrullinemia
19	先天性肾上腺发育不良	Congenital Adrenal Hypoplasia
20	先天性高胰岛素性低血糖血症	Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia
21	先天性肌无力综合征	Congenital Myasthenic Syndrome
22	先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）	Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM)
23	先天性脊柱侧弯	Congenital Scoliosis
24	冠状动脉扩张病	Coronary Artery Ectasia
25	先天性纯红细胞再生障碍性贫血	Diamond-Blackfan Anemia
26	Erdheim-Chester病	Erdheim-Chester Disease
27	法布雷病	Fabry Disease
28	家族性地中海热	Familial Mediterranean Fever
29	范可尼贫血	Fanconi Anemia
30	半乳糖血症	Galactosemia
31	戈谢病	Gaucher’s Disease
32	全身型重症肌无力	Generalized Myasthenia Gravis
33	Gitelman 综合征	Gitelman Syndrome
34	戊二酸血症I型	Glutaric Acidemia Type I
35	糖原累积病（I型、Ⅱ型）	Glycogen Storage Disease (Type I、II）
36	血友病	Hemophilia
37	肝豆状核变性	Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease)
38	遗传性血管性水肿	Hereditary Angioedema (HAE)
39	遗传性大疱性表皮松解症	Hereditary Epidermolysis Bullosa
40	遗传性果糖不耐受症	Hereditary Fructose Intolerance
41	遗传性低镁血症	Hereditary Hypomagnesemia
42	遗传性多发脑梗死性痴呆	Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL)
43	遗传性痉挛性截瘫	Hereditary Spastic Paraplegia
44	全羧化酶合成酶缺乏症	Holocarboxylase Synthetase Deficiency
45	同型半胱氨酸血症	Homocysteinemia
46	纯合子家族性高胆固醇血症	Homozygous Hypercholesterolemia
47	亨廷顿舞蹈病	Huntington Disease
48	HHH综合征	Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome
49	高苯丙氨酸血症	Hyperphenylalaninemia
50	低碱性磷酸酶血症	Hypophosphatasia
51	低磷性佝偻病	Hypophosphatemic Rickets
52	特发性心肌病	Idiopathic Cardiomyopathy
53	特发性低促性腺激素性性腺功能减退症	Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism
54	特发性肺动脉高压	Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension
55	特发性肺纤维化	Idiopathic Pulmonary Fibrosis
56	IgG4相关性疾病	IgG4 related Disease
57	先天性胆汁酸合成障碍	Inborn Errors of Bile Acid Synthesis
58	异戊酸血症	Isovaleric Acidemia
59	卡尔曼综合征	Kallmann Syndrome
60	朗格汉斯组织细胞增生症	Langerhans Cell Histiocytosis
61	莱伦氏综合征	Laron Syndrome
62	Leber遗传性视神经病变	Leber Hereditary Optic Neuropathy
63	长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
64	淋巴管肌瘤病	Lymphangioleiomyomatosis (LAM)
65	赖氨酸尿蛋白不耐受症	Lysinuric Protein Intolerance
66	溶酶体酸性脂肪酶缺乏症	Lysosomal Acid Lipase Deficiency
67	枫糖尿症	Maple Syrup Urine Disease
68	马凡综合征	Marfan Syndrome
69	McCune-Albrigh综合征	McCune-Albright Syndrome
70	中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
71	甲基丙二酸血症	Methylmalonic Academia
72	线粒体脑肌病	Mitochodrial Encephalomyopathy
73	黏多糖贮积症	Mucopolysaccharidosis
74	多灶性运动神经病	Multifocal Motor Neuropathy
75	多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
76	多发性硬化	Multiple Sclerosis
77	多系统萎缩	Multiple System Atrophy
78	肌强直性营养不良	Myotonic Dystrophy
79	N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症	N-acetylglutamate Synthase Deficiency
80	新生儿糖尿病	Neonatal Diabetes Mellitus
81	视神经脊髓炎	Neuromyelitis Optica
82	尼曼匹克病	Niemann-Pick Disease
83	非综合征性耳聋	Non-Syndromic Deafness
84	Noonan综合征	Noonan Syndrome
85	鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症	Ornithine Transcarbamylase Deficiency
86	成骨不全症（脆骨病）	Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease)
87	帕金森病（青年型、早发型）	Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset)
88	阵发性睡眠性血红蛋白尿	Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria
89	黑斑息肉综合征	Peutz-Jeghers Syndrome
90	苯丙酮尿症	Phenylketonuria
91	POEMS综合征	POEMS Syndrome
92	卟啉病	Porphyria
93	Prader-Willi综合征	Prader-Willi Syndrome
94	原发性联合免疫缺陷	Primary Combined Immune Deficiency
95	原发性遗传性肌张力不全	Primary Hereditary Dystonia
96	原发性轻链型淀粉样变	Primary Light Chain Amyloidosis
97	进行性家族性肝内胆汁淤积症	Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis
98	进行性肌营养不良	Progressive Muscular Dystrophy
99	丙酸血症	Propionic Acidemia
100	肺泡蛋白沉积症	Pulmonary Alveolar Proteinosis
101	肺囊性纤维化	Pulmonary Cystic Fibrosis
102	视网膜色素变性	Retinitis Pigmentosa
103	视网膜母细胞瘤	Retinoblastoma
104	重症先天性粒细胞缺乏症	Severe Congenital Neutropenia
105	婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)	Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome)
106	镰刀型细胞贫血病	Sickle Cell Disease
107	Silver-Russell综合征	Silver-Russell Syndrome
108	谷固醇血症	Sitosterolemia
109	脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）	Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease)
110	脊髓性肌萎缩症	Spinal Muscular Atrophy
111	脊髓小脑性共济失调	Spinocerebellar Ataxia
112	系统性硬化症	Systemic Sclerosis
113	四氢生物蝶呤缺乏症	Tetrahydrobiopterin Deficiency
114	结节性硬化症	Tuberous Sclerosis Complex
115	原发性酪氨酸血症	Tyrosinemia
116	极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
117	威廉姆斯综合征	Williams Syndrome
118	湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征	Wiskott-Aldrich Syndrome
119	X-连锁无丙种球蛋白血症	X-linked Agammaglobulinemia
120	X-连锁肾上腺脑白质营养不良	X-linked Adrenoleukodystrophy
121	X-连锁淋巴增生症	X-linked Lymphoproliferative Disease

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